Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT): Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Εισαγωγή

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) αποτελεί μία σύγχρονη μέθοδο προγεννητικού ελέγχου που πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από την έγκυο. Αναλύει ελεύθερο DNA πλακουντιακής προέλευσης που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και εκτιμά τον κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Πρόκειται για εξέταση υψηλής ακρίβειας, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο. Ωστόσο, δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση και δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου.

Τι είναι το NIPT;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μικρές ποσότητες DNA από τον πλακούντα κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου. Το NIPT αναλύει αυτό το γενετικό υλικό και υπολογίζει την πιθανότητα το έμβρυο να παρουσιάζει συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εξέταση δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές παθήσεις και δεν μπορεί να αντικαταστήσει τις διαγνωστικές εξετάσεις όταν αυτές ενδείκνυνται.

Πότε πραγματοποιείται;

Το NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης και μετά.

Η διαδικασία είναι απλή, διαρκεί λίγα λεπτά και δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία.

Ποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ελέγχει;

Οι περισσότερες εξετάσεις NIPT εκτιμούν τον κίνδυνο για:

• Τρισωμία 21

  Σύνδρομο Down.

• Τρισωμία 18

  Σύνδρομο Edwards.

• Τρισωμία 13

  Σύνδρομο Patau.

• Ανάλογα με το εργαστήριο, μπορεί να παρέχεται και έλεγχος για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων ή για ορισμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Πόσο αξιόπιστο είναι;

Το NIPT εμφανίζει πολύ υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για την ανίχνευση των συχνότερων τρισωμιών.

Παρόλα αυτά:

• Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου δεν αποκλείει πλήρως όλες τις γενετικές παθήσεις.

• Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου δεν αποτελεί οριστική διάγνωση.

• Για τον λόγο αυτό κάθε παθολογικό αποτέλεσμα πρέπει να επιβεβαιώνεται με λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.

Πλεονεκτήματα του NIPT

• Υψηλή διαγνωστική ακρίβεια ως εξέταση προγεννητικού ελέγχου.

• Απόλυτα ασφαλές για μητέρα και έμβρυο.

• Δυνατότητα πραγματοποίησης από νωρίς στην εγκυμοσύνη.

• Μείωση του αριθμού των άσκοπων επεμβατικών εξετάσεων.

• Συμβάλλει στην έγκαιρη λήψη κλινικών αποφάσεων.

Περιορισμοί

Το NIPT:

• δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση,

• δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές διαταραχές,

• ενδέχεται να μην αποδώσει αποτέλεσμα σε μικρό ποσοστό κυήσεων,

• δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο.

NIPT ή Αυχενική Διαφάνεια;

Οι δύο εξετάσεις δεν ανταγωνίζονται μεταξύ τους.

Η αυχενική διαφάνεια αξιολογεί τη σωστή ηλικία κύησης, τη βιωσιμότητα του εμβρύου, την πρώιμη ανατομία, υπερηχογραφικούς δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τον αριθμό των εμβρύων.

Το NIPT συμπληρώνει αυτές τις πληροφορίες με ανάλυση του ελεύθερου DNA. Η καλύτερη προσέγγιση είναι η σωστή επιλογή των εξετάσεων σύμφωνα με το ιστορικό και τις ανάγκες της κάθε εγκύου.

Πότε χρειάζεται επεμβατικός έλεγχος;

Ο θεράπων ιατρός μπορεί να συστήσει CVS ή αμνιοπαρακέντηση όταν:

• το αποτέλεσμα του NIPT είναι υψηλού κινδύνου,

• υπάρχουν σημαντικά υπερηχογραφικά ευρήματα,

• υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος,

• υπάρχουν άλλες ιατρικές ενδείξεις.

Συχνές ερωτήσεις

Σύνοψη

Το NIPT είναι εξέταση προγεννητικού ελέγχου και όχι διάγνωσης.

Είναι ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο, πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη και παρέχει υψηλή ακρίβεια για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεν αντικαθιστά την αυχενική διαφάνεια και τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται από εξειδικευμένο μαιευτήρα-γυναικολόγο.

Η επιλογή των εξετάσεων πρέπει να εξατομικεύεται για κάθε κύηση, μετά από πλήρη ενημέρωση και γενετική συμβουλευτική όταν χρειάζεται.