Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT): Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Εισαγωγή

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) αποτελεί μία σύγχρονη εξέταση προγεννητικού ελέγχου που πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και εκτιμά την πιθανότητα εμφάνισης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Πρόκειται για εξέταση υψηλής ακρίβειας, χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο, η οποία όμως δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου ούτε αποτελεί διαγνωστική εξέταση.

Τι είναι το NIPT;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μικρά τμήματα DNA του πλακούντα κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου. Το NIPT αναλύει αυτό το γενετικό υλικό και υπολογίζει την πιθανότητα συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Δεν εξετάζει όλα τα γενετικά νοσήματα ούτε αντικαθιστά τις διαγνωστικές εξετάσεις όταν αυτές ενδείκνυνται.

Πότε γίνεται;

Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Η αιμοληψία διαρκεί λίγα λεπτά και δεν απαιτεί ιδιαίτερη προετοιμασία.

Τι μπορεί να ανιχνεύσει;

Το NIPT χρησιμοποιείται κυρίως για την εκτίμηση κινδύνου για:

• Τρισωμία 21

  Σύνδρομο Down.

• Τρισωμία 18

  Σύνδρομο Edwards.

• Τρισωμία 13

  Σύνδρομο Patau.

• Ορισμένα εργαστήρια προσφέρουν επιπλέον έλεγχο για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και επιλεγμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα, όμως οι δυνατότητες διαφέρουν ανάλογα με την εξέταση.

Πόσο αξιόπιστο είναι;

Το NIPT παρουσιάζει πολύ υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για τις συχνότερες τρισωμίες. Παρόλα αυτά, κανένα αποτέλεσμα δεν θεωρείται οριστική διάγνωση.

• Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

• Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με διαγνωστική εξέταση, όπως λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα;

• Δεν είναι επεμβατική εξέταση.

• Δεν αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής.

• Παρέχει υψηλή διαγνωστική ακρίβεια ως εξέταση ελέγχου.

• Μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίς στην εγκυμοσύνη.

• Συμβάλλει στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί;

Το NIPT:

• δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση,

• δεν ανιχνεύει όλα τα γενετικά σύνδρομα,

• μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να μην δώσει αποτέλεσμα,

• δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο.

NIPT ή Αυχενική Διαφάνεια;

Δεν πρόκειται για ανταγωνιστικές εξετάσεις. Οι δύο εξετάσεις είναι συμπληρωματικές.

• Αυχενική διαφάνεια

  Αξιολογεί την ανάπτυξη του εμβρύου, τη χρονολόγηση της κύησης, την πρώιμη ανατομία και υπερηχογραφικούς δείκτες.

• NIPT

  Αξιολογεί κυρίως τον κίνδυνο συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Πότε χρειάζεται διαγνωστική εξέταση;

Διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να συστηθεί όταν:

• το NIPT δείξει υψηλό κίνδυνο,

• υπάρχουν σοβαρά υπερηχογραφικά ευρήματα,

• υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό,

• το κρίνει απαραίτητο ο θεράπων ιατρός.

Συχνές ερωτήσεις

Σύνοψη

Το NIPT είναι εξέταση προγεννητικού ελέγχου και όχι διάγνωσης.

Είναι ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο, πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη και παρέχει υψηλή ακρίβεια για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεν αντικαθιστά την αυχενική διαφάνεια και τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται από εξειδικευμένο μαιευτήρα-γυναικολόγο σε συνδυασμό με το υπερηχογραφικό και το κλινικό ιστορικό.

Η απόφαση για περαιτέρω εξετάσεις εξατομικεύεται για κάθε κύηση, μετά από πλήρη ενημέρωση και γενετική συμβουλευτική όταν χρειάζεται.